31-letnia pacjentka z dyskinetycznym mózgowym porażeniem dziecięcym zgłosiła się do terapii wraz z matką po wieloletnim braku istotnych postępów rehabilitacyjnych. Przyjechały z innego miasta po tym, jak ktoś polecił im nasz ośrodek. Według relacji pacjentki i jej matki ostatnia wyraźna zmiana funkcjonalna miała miejsce około 12. roku życia, kiedy pacjentka nauczyła się chodzić. Od tego momentu stan funkcjonalny pozostawał zasadniczo stabilny mimo regularnej rehabilitacji. W ostatnich latach pacjentka uczestniczyła głównie w kinezyterapii prowadzonej raz w tygodniu.
Wywiad okołoporodowy był bardzo ciężki - pacjentka urodziła się w stanie głębokiej zamartwicy, oceniona na 1/0 punktów w skali APGAR, wymagała resuscytacji i przez pierwszy miesiąc życia pozostawała pod respiratorem.
Pomimo bardzo dużych ograniczeń ruchowych pacjentka jest osobą inteligentną, otwartą i świadomą swoich trudności. Porozumiewa się werbalnie, choć bardzo niewyraźnie. Im większej precyzji wymaga od niej zadanie, tym silniej nasilają się ruchy atetotyczne obejmujące praktycznie całe ciało.
Na co dzień pacjentka porusza się głównie na wózku z dostawką elektryczną, choć w warunkach domowych jest w stanie chodzić. Przy przyjęciu zaobserwowano, że chód miał jednak charakter bardzo niestabilny - pacjentka często zahaczała o przedmioty i traciła kontrolę nad trajektorią ruchu. Kończyny górne przez większość czasu ustawione były w przymusowym wzorcu: odwiedzione w barkach, zgięte w łokciach, dłonie zaciśnięte w pięści. W praktyce oznaczało to, że ręce albo pozostawały silnie usztywnione, stabilizując całe ciało kosztem funkcji, albo wpadały w gwałtowne, niemożliwe do kontrolowania ruchy atetotyczne. Każda próba wykonania bardziej precyzyjnego ruchu powodowała narastanie globalnej aktywności całego ciała.
Pacjentka wymagała pomocy podczas wielu podstawowych czynności samoobsługowych. Najbardziej obciążające były dla niej ograniczenia dotyczące funkcji kończyn górnych. W trakcie rozmowy wielokrotnie wracała do tego samego tematu - jej marzeniem było samodzielne zjedzenie prostego posiłku, takiego jak kanapka, bez konieczności karmienia przez drugą osobę. Ogromnym problemem było również samodzielne korzystanie z toalety, szczególnie czynności higieniczne wymagające precyzyjnej pracy ręki.
Do funkcjonalnego opisu zdolności manualnych wykorzystano klasyfikację MACS. Funkcja manualna pacjentki odpowiadała poziomowi MACS IV - była ona zdolna do wykonywania jedynie ograniczonej liczby prostych czynności manualnych w bardzo dostosowanych warunkach.
W ocenie COPM jako najważniejsze cele terapii pacjentka wskazała możliwość samodzielnego jedzenia, picia z kubka oraz samodzielnego wykonywania czynności higienicznych w toalecie. Wszystkie te aktywności oceniała przed terapią na poziomie 1/10 zarówno pod względem możliwości wykonania, jak i satysfakcji.
Na podstawie obrazu klinicznego postawiono hipotezę uszkodzenia jąder podstawy wtórnego do okołoporodowego niedotlenienia. Obserwowane u pacjentki trudności nie wynikały wyłącznie z nadmiernego napięcia czy osłabienia mięśni, ale przede wszystkim z utrwalonych, globalnych wzorców ruchowych generowanych przez uszkodzone struktury podkorowe. Każda próba wykonania bardziej precyzyjnego ruchu prowadziła do aktywacji całych łańcuchów ruchowych i nasilenia ruchów atetotycznych.
Pracę fizjoterapeutyczną oparto przede wszystkim na zmianie prezentowanych przez pacjentkę schematów ruchowych i poszerzaniu repertuaru możliwych strategii motorycznych. Punktem wyjścia było założenie, że przy uszkodzeniach jąder podstawy proces uczenia motorycznego w dużej mierze opiera się na informacji o błędzie przekazywanej przez móżdżek. W praktyce oznaczało to konieczność stworzenia takich warunków terapii, w których dotychczasowe strategie kompensacyjne przestawały być skuteczne w realizacji zadań ruchowych. Założono, że generowanie informacji o błędzie może sprzyjać ograniczaniu utrwalonych strategii kompensacyjnych i zwiększać gotowość układu nerwowego do poszukiwania nowych rozwiązań ruchowych. Dopiero w tak przygotowanych warunkach możliwe było wprowadzanie nowych wzorców koordynacyjnych i budowanie bardziej selektywnej kontroli ruchu.
Podczas terapii pacjentka pracowała w wielu różnych pozycjach - od leżenia po pozycje stojące wymagające kontroli antygrawitacyjnej. Celem nie było ćwiczenie pojedynczego ruchu, ale stopniowe poszerzanie repertuaru możliwych strategii ruchowych i zwiększanie zdolności adaptacyjnych układu nerwowego.
Już po pierwszym tygodniowym turnusie widoczne były wyraźne zmiany funkcjonalne. Pacjentka zaczęła patrzeć na rozmówcę podczas mówienia, co wcześniej praktycznie nie występowało. Pojawiła się możliwość wykonania ruchu jedną częścią ciała bez natychmiastowej aktywacji całego łańcucha ruchowego. Mowa stała się bardziej modulowana, zróżnicowana pod względem prędkości i tonacji.
Zmienił się również sposób chodzenia. Krok stał się bardziej kontrolowany, pacjentka zaczęła chodzić ze zmiennym tempem oraz była w stanie utrzymywać kończyny górne wzdłuż tułowia zamiast w przymusowym ustawieniu. Podczas przenoszenia kończyny dolnej zaczęło pojawiać się prawidłowe zgięcie w stawie biodrowym. W pozycji stojącej przestała stabilizować kolana o ławkę, co wcześniej było konieczne do utrzymania równowagi.
Po zakończeniu turnusu pacjentka zdecydowała się kontynuować terapię w trybie regularnym - dwa razy w tygodniu po dwie godziny.
Po około miesiącu terapii wydarzyło się coś, czego wcześniej nie udało się osiągnąć mimo wielu lat rehabilitacji - pacjentka zaczęła samodzielnie jeść stałe posiłki. Był to dla niej ogromny przełom emocjonalny i funkcjonalny.
Po około półtora miesiąca po raz pierwszy samodzielnie zjadła zupę łyżką oraz napiła się z kubka z rurką bez rozlewania napoju. Wcześniej każda próba wykonania tak precyzyjnej czynności kończyła się albo gwałtownym usztywnieniem kończyn górnych stabilizujących całe ciało, albo nasilonymi ruchami atetotycznymi uniemożliwiającymi trafienie ręką do celu.
Kolejnym bardzo ważnym etapem było odzyskanie samodzielności w toalecie. Pacjentka zaczęła samodzielnie wykonywać czynności higieniczne, które wcześniej wymagały pomocy drugiej osoby. Po około sześciu tygodniach terapii funkcja manualna pacjentki odpowiadała poziomowi MACS III - pacjentka była już zdolna do samodzielnego manipulowania przedmiotami w codziennych czynnościach, choć nadal wymagało to zwiększonego wysiłku i pozostawało wolniejsze niż u osób zdrowych.
Równie wyraźne zmiany widoczne były w skali COPM. Możliwość samodzielnego jedzenia pacjentka oceniła po terapii na 7/10, a satysfakcję z tej czynności na 9/10. Czynność picia z kubka pacjentka oceniła odpowiednio na 4/10 i 6/10. W zakresie samodzielnego korzystania z toalety wynik wzrósł odpowiednio do 6/10 i 8/10. Uzyskane zmiany przekraczały przyjmowany dla skali COPM próg istotności klinicznej.
Terapia jest nadal kontynuowana. Obecnie głównym celem pozostaje dalsze zwiększanie samodzielności pacjentki oraz rozwijanie nowych możliwości funkcjonalnych, które mimo wieloletniej terapii nie były wcześniej osiągalne funkcjonalnie.